所以,此刻副主任在提及了患者可能怀疑是先天性肌张力不全症之后,方院士直截了当地询问了起来。
“问是问过了,不过,患者的家属说家里没有出现过这样的病人,所以,我们还在核实中。”
面对方院士的询问,副主任也是一头冷汗。
“不对,如果是小儿先天性肌张力不全症,患者不可能16的时候,才出现相关的病情。”
而陆晨翻看着患者的病历,之前从没有出现过类似的情况。
所有的体检表明,孩子一开始的时候,非常的正常。
就算是小儿先天性肌张力不全症,那么,患者从小时候开始,就会出现相关的问题,而不是等到现在。
对于小儿先天性肌张力不全症来说,患者没有明显的性别差异,大多数情况下,患者都是自婴儿期就发现全身肌肉松弛无力的现象,而且是以近端肌肉受累重于远端,下肢重于上肢。
可是,宋丽君全部是这样的情况。
明显是上肢的恶化程度要高于下肢。
而且,如果做了磁共振的话,应该可以发现出端倪才对。
可是患者的磁共振没有类似的情况出现。
“这。。。陆院士,方院士,这也是我们一开始的猜测,说实话,我们把患者病因的可能性全都梳理了一遍,不过,暂时还是没能找到确切的原因。”
“嘶。。。”
此时的方院士,似乎也感觉到了问题的棘手。
正如刚刚几名医生说的那样。
患者的情况的确很古怪。
而在方院士看来的话,患者此刻的表现,也不像是遗传学方面的问题。
“陆院士,患者会不会是单纯的普遍性肌肉发育不良?”
此时方院士想到一种可能性。
在这之前,大家都把患者的问题想的太复杂了。
如果是单纯的普遍性肌肉发育不良,一般情况下,的确查不出相关的问题来。
不管是影像还是血液情况,都可能在正常的范围之内。
肌肉发育不良常发生于婴幼儿,先天遗传因素、损伤等原因都有可能导致病因。
不算是多么复杂的情况。
可是,往往会被医生给忽视。
“如果是肌肉发育不良的话,的确是会产生运动能力下降,关节僵硬的表现。”
如果患者的肌肉发育不良,就会引起关节的僵硬和运动受限。
这可能是因为肌肉组织的异常发育导致肌肉无法提供足够的支撑和稳定性,从而使关节无法正常运动。
如果产生了关节僵硬的情况,也会反过来导致肌肉的进一步萎缩和功能损失。
这似乎与患者的此时的情况相吻合。
“对啊,还真有可能。”
“这。。。难道真的是我们将简单的病情复杂化了?”
几位医生面面相觑。
从一开始,就没有联想过这个病因。
“不对。”
而此时的陆晨,则是皱起了眉头。
“陆院士?”
“如果是肌肉组织的异常发育的话,患者一定会出现肌肉萎缩的症状,何况患者的病情已经这么严重了,可是,你们看影像,片子上的肌肉,全都是在正常化的形态下,没有出现这样的问题。”
“这。。。”
方院士从陆晨的手上,接过了影像,仔细研究了起来。
的确,就像是陆晨说的那般,患者的肌肉组织虽然不足。
不过,很明显可能是因为营养摄入量的不足,而并不是肌肉组织的异常发育的情况。
“的确,患者的肌肉目前来看,的确不存在问题。”
可这样一来的话,讨论又回到了原点。
患者到底是因为什么样的病因,才会出现以上的问题。
目前基本已经排除了可能有关联的病因。
难怪浙大附一院的专家,都束手无策。
只不过,此时的陆晨,突然想到了一种可能,只不过,这样的可能在陆晨看来,又不太现实。
“你们刚刚说患者之前做过切除术?”
“是的,上一家医院,曾怀疑患者可能是骨瘤,所以进行过切除,不过,一个月左右的时间,在原组织处,骨细胞疯狂生长。”
外科副主任先是一愣,立马回答了陆晨的问题。
第1113章 可怕的FOP
患者背部和小腿上出现不明原因肿块,导致患者下脊柱和髋关节活动受限。
而且患者肩胛区域的皮肤上方出现溃疡的现象。
综合刚刚医生的回答,陆晨想到了一种可怕的可能。
“嘶。。。”
“陆院士,您这是怎么了?”
“我想到了一种可能,不过,千万不要是我想象的才好。”
“这。。。陆院士,您想到了什么?”
“Fop。”
“Fop?”
方院士在听到这个单词的时候,也是忍不住倒吸了一口凉气。
“这。。。两位院士,什么是Fop?”
此刻,就连外科主任,都显得有些莫名。
这,到底是什么疾病,会让两位院士,露出这样的表情来?
“进行性骨化性肌炎又叫进行性骨化性纤维发育不良。”
“啊?!”
进行性骨化性肌炎?
这个病,为什么自己从来没听说过啊?
“陆院士,你说的进行性骨化性肌炎是什么病?”
“一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患,不应该说,是相当的罕见,全球加在一起,患者也没有超过1000人。”
这。。。谁能想到,还有这样的古怪的病症?
“这种病可以看作是先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征,发病率约为1\/200万。”
“我们国内似乎并没有这样的患者吧?”
“不是说没有,可能一直没有发现过,而且,就算是这样的病症,一般也不太可能得到确诊。”
“这。。。”
几位医生面面相觑,实在是没有听说过具体疾病,要不是此时陆院士和方院士说出来,绝大部分的医生,连听都没有听说过。
更不要说是确定病因了。
“陆院士,这病要如何确诊?”
“根据资料来看,这种病常常会从患者的身体中央部分开始发展,一般先是从患者的颈部、背部,一直发展到骨盆,或者是四肢比较大的关节开始出现僵硬,慢慢的这些地方就出现钙化。”
“这。。。钙化的话,患者的确出现了钙化的情况。”
“难道真的是这种病?”
“现在还不能确定,这样,给患者预约一个pEt-ct。”
“好。”
“方院士,能不能给患者做一下基因测试,我需要知道,患者的AcVR1基因是不是发生了突变?”
“可以,我可以现在就给患者检查。”
一般情况下,Fop的患者,AcVR1基因都会发生突变的情况。
当然,就算是在三甲医院,也很难做这样的基因检查。
首先,主治医师根本就不会想到Fop的可能,自然也就不可能给患者检查AcVR1基因。
就算是想要检查,一般三甲医院的实验室,能不能做,也是一个问题。
就像是浙大附一院,就没有这样的检测,所以,陆晨才会让方院士出手。
毕竟方院士是遗传学的专家,基因突变这一块,房院士自然拿手。
如果真的是Fop的患者,对于患者本身来说,就非常的不幸。
患者最终会表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最终变为活石雕。
也就是说,患者到了最后,全身上下都失去了活动能力。
甚至说,这个病,与渐冻症很相似。
不过,相比起来的话,Fop比渐冻症更加的难熬。